آیا برای تشخیص بیماری آلزایمر انجام آزمایش‌های ژنتیکی ضروری است؟

وقتی به بیماری آلزایمر فکر می‌کنید، احتمالاً تصویری از فردی مسن به ذهنتان می‌آید، اما این به معنی آن نیست که جوان‌ترها از این بیماری مصون هستند. افراد مبتلا به آلزایمر دچار مشکلاتی در صحبت کردن، بلعیدن و راه رفتن می‌شوند و اکثریت آنها بعد از ۶۵ سالگی به این بیماری مبتلا شده و تشخیص داده می‌شوند که به آن «آلزایمر دیررس» می‌گویند.

بازشناسی آلزایمر قبل از ۵۰ سالگی امری نادر است، اما پنج درصد از افرادی که به این بیماری مبتلا هستند جوانتر از ۶۵ سال می‌باشند. مبتلایان به آلزایمر زودرس ممکن است علائم خود را بین ۳۰ تا ۶۰ سالگی نمایان کنند، اما وقوع این بیماری در سنین بسیار پایین‌تر نیز ممکن است که اخیراً محققان موفق به شناسایی جوان‌ترین بیمار مبتلا به آلزایمر در سن ۱۹ سالگی شدند.

آلزایمر زودرس نادر، اما ممکن است

مطالعه‌ای در سال ۲۰۲۳ مورد نادری از ابتلای یک مرد ۱۹ ساله به آلزایمر را شناسایی کرد که به مدت دو سال به طور قابل توجهی دچار کاهش حافظه شده بود. آزمون‌های شناختی ضعف حافظه او را تأیید نمودند و تصاویری از مغز نیز نشان دادند که در نواحی مرتبط با حافظه، اختلالاتی وجود دارد. محققان همچنین سطوح غیرطبیعی پروتئین‌ها را در مایع نخاعی او مشاهده کردند که مشابه با نمونه‌های بیماران مبتلا به آلزایمر است. شایان ذکر است که این مرد جوان هیچ‌گونه جهش ژنتیکی‌ای که معمولاً به آلزایمر زودرس مرتبط باشد، در خود نداشت. این نمونه موردی، یک پدیده غیرمعمول از آلزایمر زودرس بوده و طبق گزارشی که منتشر شده، هیچ ژن غیرطبیعی در این بیمار یافت نشد و سابقه خانوادگی، عفونت یا آسیب به سر در او وجود ندارد، که این امر آن را به یک معما برای علم پزشکی تبدیل کرده است.

آیا نیاز به آزمایش ژنتیک برای آلزایمر دارید؟

آزمایش ژنتیک برای آلزایمر، جزو اقدامات معمول در مطب پزشکان به حساب نمی‌آید و در صورتی که یکی از اعضای خانواده شما به آلزایمر مبتلا باشد و علائم هشداردهنده نشان دهد، می‌توانید او را به انجام آزمایش ژنتیک تشویق کنید. با اینکه بسیاری از افراد با افزایش سن به نوعی کاهش حافظه دچار می‌شوند، مشکلات مربوط به حافظه که به آلزایمر مرتبط است می‌تواند در انجام فعالیت‌های روزمره خلل ایجاد کند و با عوارضی مثل فراموشی رویدادها یا تاریخ‌های مهم خود را نشان دهد. افرادی که به آلزایمر دچار می‌شوند ممکن است حس گیجی را تجربه کنند، در انجام وظایف ساده دچار مشکل شوند و در مکالمات با چالش‌هایی مواجه گردند که به کناره‌گیری اجتماعی آنها خواهد انجامید.

اگر در نتیجه آزمایش‌های ژنتیکی مشخص شود که فرد حامل انواع APP، PSEN۱ یا PSEN۲ است، این به هیچ عنوان تضمینی برای ابتلای او به آلزایمر نیست؛ چرا که ۱۰ تا ۱۵ درصد از افرادی که یکی از این جهش‌های ژنتیکی را دارند، ممکن است به آلزایمر زودرس مبتلا شوند. افرادی که دچار سندرم داون هستند نیز به دلیل وجود کروموزوم ۲۱ اضافی که با تولید پروتئین پیش‌ساز آمیلوئید مرتبط است، در معرض خطر بالایی برای ابتلا به آلزایمر قبل از ۶۵ سالگی قرار دارند.

آلزایمر یک بیماری ویرانگر مغزی است که موجب اختلالات پیشرونده شناختی می‌شود و در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای آن وجود ندارد. اما، برخی پژوهشگران روش‌هایی برای پیشگیری از این بیماری پیشنهاد داده‌اند و در یک مطالعه تازه، آنها تأثیر تمرینات هوازی به همراه مصرف عصاره زعفران را بر حافظه فضایی و مقدار تجمع پروتئین تائو در بافت هیپوکامپ موش‌های نر مبتلا به آلزایمر بررسی کردند.

در این آزمایش تجربی، ۳۲ موش بالغ به طور تصادفی به چهار گروه از موش‌های مبتلا به آلزایمر تقسیم شدند: گروه کنترل، گروه تمرینات هوازی، گروه تمرینات هوازی به همراه عصاره و گروه عصاره. آلزایمر در این موش‌ها از طریق تزریق آمیلوئید بتا ۴۲-۱ در هیپوکامپ ایجاد گردید. تمرینات هوازی شامل سه جلسه در هفته به مدت هشت هفته انجام شد.

نتایج نشان داد بعد از گذشت هشت هفته از تمرینات هوازی همراه با مصرف مکمل زعفران، عملکرد حافظه فضایی در گروه‌های مداخله نسبت به گروه کنترل به طرز معناداری افزایش یافته‌است. به علاوه، از نظر میزان تجمع پروتئین تائو، گروه تمرینات هوازی و همچنین گروه‌های تمرینات هوازی به همراه عصاره و عصاره به تنهایی نسبت به گروه کنترل کاهش معناداری را در این زمینه نشان دادند. به نظر می‌رسد که تمرینات هوازی و مصرف عصاره زعفران به بهبود عملکرد حافظه فضایی و کاهش میزان تجمع پروتئین تائو در بافت هیپوکامپ موش‌های آلزایمری نفوذ می‌کنند.

منابع

برگرفته از «اثرات تمرینات هوازی به همراه مصرف عصاره زعفران بر حافظه فضایی و میزان تجمع پروتئین تائو در بافت هیپوکامپ رت‌های نر آلزایمری القا شده»،  فاضل بازیار حلیمه جانی، علیرضا علمیه و نویسنده مسئول رامین شعبانی