بیماری‌های قلبی به عنوان عمده‌ترین عامل مرگ و میر در سطح جهانی به شمار می‌رود. در این میان، دی‌ان‌ای سلول‌هایی که ساختار اندام‌های مختلف بدن انسان، از جمله قلب را تشکیل می‌دهند، با گذشت زمان، خطاها یا جهش‌های فیزیکی را در خود ایجاد می‌کند.
هرچند که به نظر می‌رسد برخی از این جهش‌ها تأثیر چندانی بر سلامت عمومی ندارند، اما برخی دیگر می‌توانند زمینه‌ساز بروز بیماری‌ها و اختلالاتی از جمله سرطان باشند یا احتمالاً به فرایند پیری فیزیولوژیکی دامن بزنند. محققان بیان می‌کنند که انباشت جهش‌های سوماتیک در سلول‌های عضله قلب ممکن است منجر به کاهش کارایی عملکرد سلولی شود. با این وجود، تا کنون اطلاعات دقیقی در رابطه با این جهش‌ها از سوی محققان به دست نیامده است.
به همین علت، کریستوفر والش و همکارانش موفق به شناسایی انواع تغییرات تک نوکلئوتیدی سوماتیک شده‌اند؛ به این معنا که یک نوکلئوتید منفرد در توالی دی‌ان‌ای دچار جهش می‌شود و این مورد در سلول‌های عضله قلب انسان انجام گرفته است.
این تحقیق بر اساس شرایط ژنتیکی و اطلاعات مرتبط با قلب و دی‌ان‌ای ۱۲ نفر از سنین سه ماهه تا ۸۲ ساله و با استفاده از تکنیک توالی‌یابی کل ژنوم در سطح تک سلولی انجام شده است.
نتایج این تحقیق، نشان‌دهنده آن است که سلول‌های عضله قلب نشانه‌هایی از جهش را بروز می‌دهند که به آسیب اکسیداتیو دی‌ان‌ای، مکانیزم‌های ناکارآمد در ترمیم آن، و همچنین افزایش جایگزینی‌های پایه مرتبط با افزایش سن اشاره دارد و به تجمع آن‌ها منجر می‌شود.
تحقیقات بیشتری ضروری است تا مشخص شود آیا فرآیندهای شناسایی شده تأثیرات موثری در پیر شدن قلب دارند و چگونه ممکن است به اختلال در عملکرد قلب منجر شوند.
جزئیات کامل این مطالعه در آخرین شماره مجله تخصصی Nature Aging منتشر شده است.