بیماری نادر و شدید پوستی «نکروز اپیدرمال سمی» (TEN) با ظهور یک راش که به صورت لکه‌های پوستی دردناک و قرمز ظاهر می‌شود، آغاز می‌گردد و قبل از آنکه فرد متوجه شود، بیش از ۳۰ درصد از پوست بدنش به وضعیت تاول‌زدن و لایه‌لایه شدن می‌رسد. این فرآیند معمولاً از ناحیه صورت و قفسه سینه آغاز شده و سپس به دیگر نقاط بدن مانند دهان، چشم‌ها و نواحی تناسلی گسترش می‌یابد.
طبق گزارش زومیت، به دنبال شروع و شیوع بیماری TEN، احتمال بروز عفونت‌ها، نارسایی‌های اندامی و ذات‌الریه وجود دارد. در یک سوم از موارد، این بیماری می‌تواند منجر به فوت بیمار شود. برای کسانی که جان سالم به در می‌برند، فرایند بهبودی ممکن است ماه‌ها به طول انجامد و به طور معمول درمان این افراد به روش‌های مشابه با درمان سوختگی‌ها صورت می‌گیرد.
بروز بیماری TEN از نظر زمانی به شدت غیرقابل‌پیش‌بینی است
بیش از ۲۰۰ نوع دارو وجود دارد که می‌تواند به تحریک یا ایجاد نکروز اپیدرمال سمی منجر شود. این بیماری ممکن است هر گروه سنی و قومی را تحت تأثیر قرار دهد، هرچند بروز آن در زنان نسبت به مردان بیشتر است و در افرادی که به ویروس نقص ایمنی انسانی (HIV) مبتلا هستند، نرخ ابتلا ۱۰۰ برابر بیشتر از دیگران است.
به نقل از ساینس‌آلرت، یک تیم بین‌المللی شامل بیوشیمی‌دانان مؤسسه مکس پلانک در آلمان، اخیراً موفق به درمان هفت بیمار مبتلا به TEN یا نسخه‌ای کم‌خطرتر از آن که به سندرم استیونز جانسون (SJS) معروف است، شده‌اند. هیچ کدام از این بیماران ناسازگاری‌های جانبی را گزارش نکرده‌اند.
هالی اندرتون، محقق زیست پزشکی این تحقیق، بیان کرده است: «به همکاری تحقیقاتی فوق‌العاده‌ای که به نجات جان چندین بیمار کمک کرده است، می‌بالم. همه هفت نفری که با این درمان در مطالعه ما موفق به بهبودی شدند، تسریع و بهبودی کاملی را تجربه کردند. [با این] نتایج چشمگیر، می‌توان ادعا کرد که [روش درمانی ما] به احتمال زیاد درمان این بیماری است.»
یکی از بیماران درمان‌شده، مردی ۵۹ ساله است که پس از آغاز درمان سرطان ریه‌اش، دچار TEN شده و ۳۵ درصد از سطح پوستش تحت تأثیر قرار گرفته بود. با اینکه این بیمار بخش زیادی از پوست خود را از دست داده بود و ریسک مرگ پیش‌بینی‌شده برای او نزدیک به ۶۰ درصد بود، اما استفاده از یک مهارکننده ایمنی جدید باعث شد پیشرفت عفونت وی متوقف شده و بعد از ۱۶ روز تقریباً به طور کامل بهبود یابد.
به نظر می‌رسد مهارکننده‌های JAK به بهبود سریع TEN کمک می‌کنند
دسته‌ای از داروها به نام مهارکننده‌های JAK یا JAKi با کنترل بخشی از سیستم ایمنی که به دلیل نکروز اپیدرمال سمی به حالت فعال بیش‌از‌حد درآمده، در درمان این بیماری مؤثر هستند.
دانشمندان با بررسی نمونه‌های پوستی بیماران مبتلا به TEN به اهمیت الگوی پیام‌رسانی JAK-STAT پی برده و شناسایی کردند که کدام سلول‌ها عامل به وجود آمدن این بیماری مرگبار هستند. در مجموع، آن‌ها ۶ پروتئین مرتبط با مسیر JAK/STAT را شناسایی کردند که در بیماران مبتلا به این بیماری فعال‌تر بوده یا در مقادیر بیشتری وجود دارند. این مسیر JAK/STAT به‌عنوان عامل تحریک‌کننده التهاب‌های پوستی، آسیب به سلول‌های پوستی و جدایی اپیدرم شناخته می‌شود.
تیم محققان با آزمایش بر روی نمونه‌هایی از موش‌های مبتلا به TEN دریافتند که عفونت‌های پوستی به‌وضوح بعد از مصرف نوعی مهار کننده خوراکی JAK در یک تا سه روز بهبود پیدا کرده‌اند.
تیم زیر نظر تیری نوردمن، بیوشیمی‌دان مؤسسه مکس پلانک، یادآور می‌شود: «بر اساس شواهد قانع‌کننده‌ای که از تحقیقات پیش‌بالینی به دست آمده و نیاز فوری به درمان در این بیماری ویرانگر، ما به درمان هفت بیمار مبتلا به TEN یا SJS–TEN با JAKi بدون تجویز پرداخته‌ایم.» تمامی هفت بیمار پاسخ مطلوبی به درمان نشان داده و با بهبودی خوب، مرخص شدند و این امر راه را برای پژوهش‌های بالینی آتی هموار ساخت.
اندرتون بیان می‌کند که ممکن است بهبودی از آسیب‌ها حتی پس از توقف مصرف داروهایی که موجب بروز عوارض جانبی شده‌اند، هفته‌ها به طول بینجامد. وی همچنین افزود: «همانطور که در تحقیق خود شاهد بودیم، توانایی در توقف سریع پیشرفت نکروز اپیدرمال سمی، تأثیر گسترده‌ای بر استاندارد درمان بیماران مبتلا به این بیماری تهدیدکننده حیات خواهد داشت.»
این مطالعه در نشریه‌ی نیچر منتشر شده است.