یک فوق تخصص در حوزه خون و سرطان، با اشاره به این که هموفیلی نوعی بیماری ارثی وابسته به جنس است، بیان کرد: این بیماری معمولاً در مردان بروز می‌کند و زنان دارای ژن معیوب تنها ناقل این عارضه هستند.
طبق گزارش ایسنا و بر اساس اعلام دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، دکتر الناز عطایی – فوق تخصص خون و سرطان در بزرگسالی در خصوص گرامیداشت ۱۷ آوریل که مطابق با ۲۹ فروردین به عنوان روز جهانی هموفیلی شناخته می‌شود، اظهار کرد: تقریباً ۳۰ درصد بیماران مبتلا به این عارضه دارای جهش‌های جدیدی هستند و مادران آنها نیز ناقل این بیماری محسوب نمی‌شوند.
وی به علائم این بیماری، به ویژه در نوع شدید آن، اشاره و توضیح داد که این علائم شامل خونریزی در مفاصل، بافت‌های عمیق، نسوج نرم عضلانی و همچنین خونریزی در داخل حفرات و مغز می‌شود. او افزود که میزان و شدت خونریزی و نشانه‌های بالینی بسته به مقدار فاکتورهای انعقادی در افراد مختلف متفاوت است.
عطایی در مورد دلایل بروز این بیماری توضیح داد: افراد مبتلا به هموفیلی به دلیل نقص ژنتیکی با کمبود فاکتورهای انعقادی ۸ و ۹ مواجه هستند که این کمبود منجر به بروز علائم بالینی خونریزی دهنده می‌شود.
انوع هموفیلی
وی تاکید کرد: هموفیلی می‌تواند به دو نوع اصلی تقسیم شود که انگاره‌های بالینی آنها تفاوت چندانی با هم ندارند. نوع اول، هموفیلی A یا فرم کلاسیک بیماری است که در حدود ۸۰ درصد موارد ابتلا را در بر می‌گیرد و نتیجه کمبود فاکتور هشت است؛ نوع دوم هموفیلی B نامیده می‌شود که ناشی از کمبود فاکتور ۹ است. عمده مبتلایان به هموفیلی در سطح جهانی، از نوع هموفیلی A یا همان کمبود فاکتور هشت هستند.
میزان شیوع
این فوق تخصص همچنین تصریح کرد: هموفیلی در تمامی گروه‌ها و نژادها دیده می‌شود و نرخ شیوع آن در جوامع مختلف، چیزی حدود یک در هر ۱۰ هزار مرد گزارش شده است.
وی افزود که تقریباً ۴۴ درصد از موارد اختلالات خونریزی دهنده در بدو تولد در ایران، از نوع هموفیلی است. او خاطرنشان کرد: پیش از جنگ جهانی دوم، مبتلایان به هموفیلی، به ویژه نوع شدید آن، امید به زندگی محدودی داشتند اما با پیشرفت‌های حوزه انتقال خون به منظور درمان این بیماران، استفاده از پلاسما سبب ایجاد کرایوپرسپتات غنی‌شده با فاکتور هشت شد و در نتیجه پیشرفت‌های مؤثری در درمان این بیماران به وجود آمد.
به نقل از دکتر عطایی، با تولید پروتئین‌های نوترکیب فاکتور هشت و فاکتور ۹ از سال ۱۹۹۰، تحول شگرفی در درمان بیماران هموفیلی ایجاد شد که موجب افزایش طول عمر، بهبود کیفیت زندگی و کاهش احتمال انتقال عفونت در این افراد گردید.
این استادیار دانشگاه یادآور شد که در صورت دریافت درمان مناسب توسط هماتولوژیست، که شامل درمان‌های پیشگیرانه اولیه یا پروفیلاکسی برای حفظ دائمی سطح فاکتورهای انعقادی باشد، بیماران هموفیلی می‌توانند طول عمر معقولی داشته باشند.
تشخیص بیماری
به گفته دکتر عطایی‌فرد، کودکانی که دارای نشانه‌های خونریزی‌دهنده و سابقه خانوادگی این بیماری هستند باید به طور حتم از نظر هموفیلی مورد ارزیابی قرار گیرند و این ارزیابی با انجام تست‌های غربالگری انعقادی مانند PT-PTT-INR آغاز می‌شود.
او افزود: در مواردی که نوع شدید این بیماری مشاهده می‌شود و سطح فاکتور زیر یک درصد است یا در نوع متوسط که سطح فاکتور بین یک تا شش درصد است، زمان PTT معمولاً افزایش خواهد یافت و با اندازه‌گیری سطح فاکتورهای ۸ و ۹ و بررسی‌های ژنتیکی، تشخیص بیماری حاصل می‌شود و بلافاصله پس از تایید، باید اقدامات درمانی آغاز گردد.
بررسی‌های ژنتیکی قبل از تولد
این فوق تخصص خون و سرطان در بیمارستان شهید مدرس، بر لزوم انجام بررسی‌های ژنتیک توسط افراد دارای سابقه خانوادگی هموفیلی قبل از بارداری و در طول بارداری تاکید کرد تا وضعیت ناقل بودن یا نبودن مادر مشخص شود و تصمیم‌گیری مناسبی در زمینه فرزندآوری صورت گیرد.
وی ادامه داد: در طی بارداری نیز در هفته ۱۰ تا ۱۲ با انجام نمونه‌برداری از جفت، می‌توان جنین را از نظر این بیماری و وجود ژن معیوب مورد بررسی قرار داد.
درمان هموفیلی
دکتر عطایی‌فرد در مورد شیوه درمان بیماران هموفیلی A و B اظهار داشت: درمان پس از تشخیص و تعیین سطح فاکتور خونی معمولاً با پروتئین‌های نوترکیب فاکتور ۸ یا ۹ به طور تزریقی، دو یا سه بار در هفته بر اساس وزن بیمار و سطح و نوع فاکتور آغاز می‌شود. البته در شرایط اورژانسی و خونریزی‌هایی که تهدیدکننده حیات هستند، روند درمان به گونه‌ای دیگر از وضعیت عادی صورت می‌گیرد.
توصیه‌های مهم به مبتلایان هموفیلی
این فوق تخصص خون و سرطان در بیمارستان شهیدمدرس به بیماران هموفیلی تاکید کرد که باید همواره موارد زیر را مدنظر قرار دهند:
– توجه مداوم به نشانه‌های پنهان و آشکار خونریزی از قبیل درد مفصل، تورم مفاصل و عضلات، احساس درد در قفسه سینه و شکم و سردرد
– برقراری ارتباط و تحت نظر بودن با یک مرکز هماتولوژی فعال در زمینه هموفیلی
– انجام معاینات و غربالگری‌های دوره‌ای
– آغاز درمان در اسرع وقت بر اساس نوع هموفیلی و سطح فاکتور
– انجام مشاوره تخصصی هماتولوژی در صورت نیاز این بیماران به جراحی اورژانسی یا الکتیو
– خودداری از مصرف داروها به صورت خودسرانه، به ویژه داروهایی که عملکرد پلاکت را مختل می‌کنند، مانند آسپرین برای کنترل درد
– محدودیت در فعالیت بدنی و ورزشی و اجتناب از اقداماتی که احتمال آسیب و ضربه به بیمار را افزایش می‌دهد.
– آگاهی خانواده بیمار از عوارض بیماری
به گفته عطایی‌فرد، خانواده‌هایی که دارای فرزند مبتلا به هموفیلی هستند باید با تمامی عوارض این بیماری به خوبی آشنا باشند و نسبت به نشانه‌های خطر آگاه شوند و علائم شروع خونریزی مانند درد، تورم و قرمزی مفصل و عضلات، سردرد، درد قفسه سینه، عدم تحرک مفصل و بی‌قراری کودک را تشخیص دهند.
این استادیار دانشگاه یادآور شد: بروز خونریزی‌های مکرر در مفاصل آسیر می‌تواند به تغییر شکل اندام‌ها (دفورمیتی) در کودک منجر شود و حرکت اندام را با مشکل مواجه سازد.
وی بر ارتباط نزدیک والدین کودک بیمار با مراکز هموفیلی و هماتولوژی فعال تاکید کرد و در راستای افزایش آگاهی خانواده‌ها در مورد این بیماری و عوارض آن، بر ضرورت برگزاری برنامه‌های آموزشی جامع توسط صدا و سیما و نهادهای بهداشتی و درمانی در خصوص عوارض، نشانه‌ها، نحوه وراثت و علائم هشدار دهنده، همچنین روش‌های جلوگیری از انتقال این ژن معیوب به نسل‌های بعدی در خانواده، تاکید کرد.
عطایی‌فرد همچنین بر لزوم آغاز سریع درمان بیمار به محض تشخیص این بیماری تاکید نمود و اظهار داشت: دسترسی به مراکز هموفیلی و فاکتورهای نوترکیب در کشور در وضعیت خوبی قرار دارد و پیشرفت‌های مناسبی نیز در این زمینه و فرایندهای حساسیت‌زدایی به دنبال مصرف طولانی‌مدت فاکتور حاصل شده است. همچنین، برنامه‌ریزی‌های منظمی در این زمینه وجود دارد که شامل اصول پروفیلاکسی و تشخیص به موقع و درمان سریع می‌شود.
این استادیار دانشگاه بر لزوم ارتقاء دسترسی تمامی بیماران هموفیلی به امکانات، تجهیزات و داروهای مورد نیاز در نقاط مختلف کشور تاکید ورزید و بیان کرد: با در نظر گرفتن ماهیت تهدیدکننده زندگی این بیماری، به ویژه در شرایط اورژانسی و حوادث، دسترسی سریع و آسان این بیماران به مراکز تخصصی و فوق تخصصی بسیار حائز اهمیت و ضروری است و امید است که به مشکلات و چالش‌های این افراد به نحو مطلوبی رسیدگی شود.
این فوق تخصص خون و سرطان بالغان در پایان خاطرنشان کرد: دستیابی به این اهداف ارتباط مستقیم با افزایش برگزاری برنامه‌ها و سمپوزیوم‌های آموزشی و اطلاع‌رسانی جامع در مورد هموفیلی دارد که در سایه همکاری نهادهای مختلف آموزشی و بهداشتی، درمانی و سایر ارگان‌ها و سازمان‌های دولتی مرتبط با تأمین امکانات و داروهای مورد نیاز تحقق خواهد یافت.