در سال ۲۰۲۳، گروهی از متخصصان مغز و اعصاب در یک کلینیک اختصاصی حافظه در کشور چین به بررسی نوجوانی ۱۹ ساله پرداختند که به بیماری آلزایمر مبتلا تشخیص داده شد. این مورد او را به جوان‌ترین فردی تبدیل کرد که تاکنون با این بیماری شناسایی شده است.علائم این فرد از حدود ۱۷ سالگی ظاهر شد که افت حافظه را تجربه کرد و این نشانه‌ها به تدریج تشدید گردید.
به گزارش انتخاب و به نقل از sciencealert؛ اسکن‌های مغزی نشان‌دهنده کوچک‌شدگی هیپوکامپ – بخشی از مغز که نقش کلیدی در شکل‌گیری حافظه ایفا می‌کند – بود. همچنین آزمایش مایع مغزی-نخاعی او وجود نشانه‌های زیستی (بیومارکرها) را تأیید کرد که با آلزایمر، شایع‌ترین نوع زوال عقل، همخوانی داشت.
آلزایمر عموماً با افزایش سن مرتبط است؛ اما مواردی که قبل از ۶۵ سالگی به این بیماری دچار می‌شوند، تنها ۱۰ درصد از کل تشخیص‌ها را شامل می‌شوند. با این حال، ظهور آن در سنین پایین‌تر به‌طرز قابل توجهی نادر است.
علاوه بر این، تقریباً همه بیماران مبتلا به آلزایمر زیر ۳۰ سال، بیماری خود را به جهش‌های ژنتیکی خاص نسبت می‌دهند که به نام آلزایمر خانوادگی (FAD) شناخته می‌شود. به‌طور کلی، هر چه سن بیمار کمتر باشد، احتمال دخالت ژن معیوب ارثی بیشتر است.
با این حال، پژوهشگران دانشگاه پزشکی پکن هیچ یک از جهش‌های شناخته شده مرتبط با آلزایمر زودرس را در ژنوم این نوجوان پیدا نکردند.
پیش از این، جوان‌ترین فرد شناخته‌شده مبتلا به آلزایمر، فردی بود که ۲۱ سال داشت و به جهش ژنی PSEN1 مبتلا بود؛ جهشی که موجب تجمع پروتئین‌های غیرطبیعی و تشکیل پلاک‌های سمی در مغز می‌شود – ویژگی‌های متداول آلزایمر.
در مورد این نوجوان ۱۹ ساله، هیچ سابقه خانوادگی از آلزایمر یا زوال عقل وجود نداشت و همچنین نشانه‌ای از بیماری‌های دیگر، عفونت یا آسیب مغزی که بتواند افت شناختی او را توجیه کند، مشاهده نشد.
علائم او تقریباً دو سال پیش از مراجعه به کلینیک آغاز گشته بود. او در تمرکز در کلاس با مشکل مواجه شد، خواندن برایش دشوار گردید و حافظه کوتاه‌مدتش به‌طور محسوس کاهش یافت. او اغلب نمی‌توانست وقایع روز گذشته را به خاطر آورد و وسایلش را به‌طور مرتب گم می‌کرد.
با گذشت زمان، افت شناختی آن‌قدر شدید شد که نتوانست دبیرستان را به پایان برساند، با این حال هنوز قادر بود به‌طور مستقل زندگی کند.
یک سال پس از مراجعه به کلینیک، آزمایش‌ها نشان داد که او به‌طرز محسوسی در یادآوری فوری، یادآوری کوتاه‌مدت (پس از سه دقیقه) و یادآوری بلندمدت (پس از ۳۰ دقیقه) دچار افت شدید توانایی شده است.
امتیاز حافظه او ۸۲ درصد کمتر از همسالانش بود و حافظه فوری‌اش ۸۷ درصد پایین‌تر بود.
پزشکان تصریح کردند که پیگیری طولانی‌مدت برای تأیید نهایی تشخیص ضروری است، اما در حال حاضر هم این پرونده مرزهای درک ما از سن شروع آلزایمر را دگرگون کرده است.
به گفته دکتر «جیان‌پینگ جیا» و همکارانشان:
«این بیمار به آلزایمر زودرس مبتلاست، اما هیچ جهش ژنتیکی مشخصی در او کشف نشده است؛ این موضوع نشان می‌دهد که مکانیسم‌های بیماری هنوز نیاز به مطالعه و بررسی بیشتری دارد.»
این مطالعه که در فوریه ۲۰۲۳ منتشر شد، مانع از یک مسیر واحد برای آلزایمر را نمایان می‌سازد و نشان می‌دهد که بیماری به مراتب پیچیده‌تر از آن چیزی است که قبلاً تصور می‌شد؛ این بیماری می‌تواند از طریق مسیرهای مختلف و با اثرات متفاوت بروز کند.
در گفت‌وگویی با South China Morning Post، متخصصانی که پرونده چنین بیماری را توصیف کردند، بر این نکته تأکید کردند که تحقیقات آینده باید بر روی موارد زودهنگام متمرکز شوند تا بصیرت ما نسبت به روند افت حافظه به‌طور عمیق‌تری تقویت گردد.
آن‌ها همچنین ابراز داشتند:
«تحقیق در مورد اسرار آلزایمر در جوانان می‌تواند به یکی از چالش‌برانگیزترین سوالات علمی آینده تبدیل شود.»
این مطالعه در مجله بیماری آلزایمر (Journal of Alzheimer’s Disease) منتشر شده است.