بیماری قلبی موسوم به کاردیومیوپاتی آمیلوئید ترانس تیرتین که در گذشته به عنوان یک بیماری نادر شناخته میشد، اکنون به عنوان علت متداولتری از نارسایی قلبی که کمتر شناسایی میشود، مطرح است. این عارضه به دلیل تجمع پروتئینهایی به نام ترانس تیرتین در بدن شکل میگیرد که میتوانند در نقاط مختلف، از جمله قلب، ستون فقرات، رباطها و دیگر بافتها رسوبات آمیلوئیدی ایجاد کنند. در قلب، این رسوبات موجب سفتی دیوارهها و کاهش مقدار خونی میشوند که قلب قادر به پمپ کردن آن است.
تا چندی پیش، هیچ درمانی برای این نوع نارسایی قلبی وجود نداشت، اما در سال ۲۰۱۹، سازمان غذا و دارو (FDA) پس از انجام کارآزماییهای کلینیکی به رهبری دکتر متیو اس. ماورر، دارویی را تأیید کرد که از تشکیل رسوبات آمیلوئید ترانس تیرتین جلوگیری میکند (این رسوبات همچنین در بیماری آلزایمر به وجود میآیند، اما نوع پروتئینهای آن با مورد ذکر شده متفاوت است و نمیتوان آنها را به وسیله دارو درمان کرد).
اکنون که درمان مؤثری در دسترس داریم که خطر مرگ ناشی از این بیماری را کاهش میدهد، به وضوح نیاز به یک روش مؤثر برای غربالگری بیماران و شناسایی افرادی که در معرض خطر هستند، احساس میشود. از آنجا که این دارو تأثیری بر روی آمیلوئید موجود ندارد، هنگامی که در مراحل ابتدایی بیماری مصرف شود، بیشترین اثر را خواهد داشت.
غربالگری کمر بیماران
مطالعات اخیر نشان دادهاند که بسیاری از بیماران مبتلا به تنگی کانال نخاعی کمری، بین پنج تا ۱۵ سال بعد از تشخیص این عارضه، به کاردیومیوپاتی آمیلوئید ترانس تیرتین مبتلا میشوند. این واقعیت دکتر ماورر را بر آن داشت تا بررسی کند آیا انجام غربالگری بر روی این بیماران که در حال دریافت عمل جراحی هستند میتواند افراد در معرض خطر کاردیومیوپاتی ترانس تیرتین یا افرادی که در مراحل ابتدایی آن بهسر میبرند شناسایی کند.
بسیاری از بیمارانی که برای تنگی کانال نخاعی جراحی میشوند، میتوانند به آسانی حین عمل، نمونهای از بافت را برداشت کرده و آن را برای آزمایش آمیلوئید ترانس تیرتین بفرستند. در صورتی که آمیلوئید در ستون فقرات وجود داشته باشد، پزشکان میتوانند با استفاده از روشهای تصویربرداری پیشرفته یا نمونهبرداری از بافت عضله قلب، بررسی کنند که آیا قلب نیز تحت تأثیر قرار گرفته است یا خیر.
گروه تحقیقاتی دکتر ماورر در کلمبیا به بررسی این موضوع پرداختند که آیا چنین غربالگریای ارزشمند است یا نه، و بافت ستون فقرات ۴۷ بیمار با سنین ۶۲ تا ۷۶ که تحت عمل جراحی برای کاهش فشار ستون فقرات قرار گرفته بودند، مورد بررسی قرار گرفت.
محققان آمیلوئید را در ستون فقرات ۳۴ درصد از این بیماران شناسایی کردند؛ دو سوم از آنها دارای آمیلوئید ترانس تیرتین بودند و محتوای آمیلوئید یک سوم دیگر قابل تشخیص نبود. در بین بیمارانی که آمیلوئید ترانس تیرتین آنها تأیید شده بود (۱۰ بیمار)، یک بیمار قبلاً به آمیلوئیدوز قلبی مبتلا شده و درمان با تافامیدیس را آغاز کرده بود. ۹ بیمار دیگر تحت نظارت دقیق متخصصان به لحاظ مشکلات قلبی آینده قرار دارند.
با توجه به این یافتهها، پیشنهاد میشود که تمام بیمارانی که برای درمان تنگی نخاع تحت جراحی قرار میگیرند، از نظر آمیلوئید ترانس تیرتین مورد غربالگری قرار گیرند. اگر بیمار دارای مشکلات ارتوپدی اضافی مانند سندرم تونل کارپال، زوال مفصل یا آسیب تاندون دوسر بازویی باشد که هریک ممکن است ناشی از آمیلوئید ترانس تیرتین باشد، پیشنهاد میکنم به طور ویژه این بیماران به غربالگری بپردازند، چراکه احتمال وجود آمیلوئید ترانس تیرتین در آنها بالاست و در آینده نیز در معرض خطر نارسایی قلبی قرار خواهند داشت.
