تشخیص بیماری‌های ارثی شبکیه با اسکن چشم به وسیله هوش مصنوعی

یک پژوهش جدید نشان می‌دهد که هوش مصنوعی با اسکن چشم می‌تواند تعداد بی‌شماری از بیماران را از نابینا شدن نجات دهد.

به گزارش استادی فایندز، یک گروه پژوهشی بین‌المللی، نوعی برنامه غربال‌گری مبتنی بر هوش مصنوعی ابداع کرده‌اند که بیماری‌های موسوم به «بیماری‌های ارثی شبکیه»(IRDs) را شناسایی می‌کند. این گروه پژوهشی می‌گویند که آزمایش جدید آنها می‌تواند به بررسی گسترده‌تر بیماری‌های چشمی و بهبود کارآیی در تشخیص آنها کمک کند.

دکتر «نیکلاس پونتیکوس»(Nikolas Pontikos)، پژوهشگر «بیمارستان چشم مورفیلدز»(Moorfields Eye Hospital) در لندن و سرپرست این پژوهش انتظار دارد که این برنامه موسوم به «Eye۲Gene» بتواند در ارائه درمان‌های شخصی‌سازی‌شده به بیماران کمک کند.

پونتیکوس با تاکید بر اینکه Eye۲Gene علت ژنتیکی بسیاری از اختلالات را نشان می‌دهد، گفت: حتی اگر شناسایی ژن بیماری‌زا با کمک اسکن شبکیه توسط متخصصان انجام شود، باز هم بسیار چالش‌برانگیز است اما هوش مصنوعی می‌تواند با دقت بالاتری نسبت به بسیاری از متخصصان انسانی به این هدف دست یابد.

هر بیماری‌ ارثی شبکیه، نتیجه حداقل یک ژن است که کارآیی درستی ندارد. این بیماری‌ها می‌توانند افراد را در هر سنی تحت تاثیر قرار دهند و با سرعت‌های متفاوتی پیشروی کنند. با وجود این، بسیاری از این بیماریها دژنراتیو هستند؛ به این معنی که علائم بیماری به مرور زمان بدتر می‌شوند.

اسکن شبکیه می‌تواند به پزشکان امکان دهد تا سال‌ها پیش از ظهور علائم کاهش بینایی، داروها و تغییرات سبک زندگی را تجویز کنند. اصلی‌ترین بیماری‌ ارثی شبکیه، «ورم رنگیزه‌ای شبکیه» یا «رتینیت پیگمنتوزا»(Retinitis pigmentosa) است که از طریق خانواده منتقل می‌شود و علائمی شامل بروز مشکل برای خواندن و دیدن در نور ضعیف را در بر دارد.

از میان سایر بیماری‌های ارثی شبکیه می‌توان به موارد زیر اشاره کرد.

«لبر آموروزیس مادرزادی»(Leber congenital amaurosis)
«آکروماتوپسی»(Achromatopsia)
«بیماری اشتارگات»(Stargardt disease)
«دیستروفی کان راد»(CRD)
«کوروئیدرمی»(Choroideremia)
«رتینوشیزیس مرتبط با X»(XLRS)
«شب‌کوری ثابت مادرزادی»(CSNB)
پژوهشگران بریتانیایی و آلمانی از پایگاه داده گسترده بیمارستان چشم مورفیلدز برای کسب اطلاعات در مورد بیماری‌های ارثی شبکیه استفاده کردند که بیش از سه دهه پژوهش را در بر دارد. بیش از ۴۰۰۰ بیمار، تشخیص ژنتیکی و تصویربرداری دقیق از شبکیه را دریافت کرده‌اند و همین امر، این بیمارستان را به بزرگترین مرکز در نوع خود تبدیل کرده است.

روش‌های کنونی تشخیص بیماری‌های چشمی، مبتنی بر بیان ژن‌های فردی بیمار هستند که توسط «هستی‌شناسی فنوتیپ انسانی»(HPO) تعریف شده‌اند و از توصیف‌های استاندارد و ساختاریافته ویژگی‌های قابل مشاهده استفاده می‌کنند.

پونتیکوس گفت: اطلاعات هستی‌شناسی فنوتیپ انسانی اغلب توصیف‌های ناقصی از فنوتیپ‌های تصویربرداری شبکیه هستند. وعده Eye۲Gene  این است که می‌تواند تنها به واسطه تصویربرداری مستقیم از شبکیه، منبع اطلاعاتی بسیار غنی‌تری را نسبت به توصیف‌های هستی‌شناسی فنوتیپ انسانی فراهم کند.

در آزمایش‌های صورت‌گرفته، Eye۲Gene در ۱۳۰ مورد شناسایی بیماری‌های ارثی شبکیه با تشخیص ژن شناخته‌شده توانست بهتر یا به همان خوبی عمل کند. این روش اسکن را در آینده می‌توان به راحتی در معاینات معمول چشم گنجاند. پونتیکوس افزود: در حالت ایده‌آل، نرم افزار Eye۲Gene در دستگاه تصویربرداری شبکیه تعبیه خواهد شد.

برای استفاده گسترده از این روش باید تاییدیه‌های نظارتی برای نشان دادن ایمنی و اثربخشی آن دریافت شوند. پونتیکوس ادامه داد: ما به ارزیابی بیشتر Eye۲Gene نیاز داریم تا عملکرد آن را در مورد افراد مبتلا به بیماری‌های ارثی شبکیه از قومیت‌های گوناگون، انواع متفاوت دستگاه‌های تصویربرداری و در انواع تنظیمات مانند مراقبت‌های اولیه و ثانویه بررسی کنیم. پیش از این که Eye۲Gene به عنوان یک نرم‌افزار پزشکی در کلینیک‌ها مستقر شود، آزمایش‌های بالینی مورد نیاز خواهند بود.

وی افزود: همه ما می‌دانیم که یک تصویر، ارزش هزار واژه را دارد. بنابراین، ما انتظار داشتیم اسکن شبکیه که توسط هوش مصنوعی تفسیر می‌شود، بتواند بهتر از هستی‌شناسی فنوتیپ انسانی عمل کند اما باز هم از دیدن این که Eye۲Gene می‌تواند به خوبی یا بهتر از هستی‌شناسی فنوتیپ انسانی عمل کند، شگفت‌زده شدیم. ما امیدواریم که هوش مصنوعی با کارآمدتر، در دسترس‌تر و عادلانه‌تر کردن مراقبت‌های تخصصی، به بیماران و خانواده‌های آنها کمک کند.

این پژوهش، در نشست سالانه «انجمن ژنتیک انسانی اروپا»(ESHG) ارائه شد.