افراد مبتلا به سندرم لارون به طور طبیعی در معرض خطر کمتری برای ابتلا به بیماری‌های قلبی و مشکلات مرتبط با افزایش سن قرار دارند. به همین دلیل، دانشمندان در پی توسعه راهکارهای درمانی جدیدی هستند.
نوع نادری از کوتاه‌قامتی به نام سندرم لارون که تنها ۴۰۰ تا ۵۰۰ نفر در سطح جهانی به آن مبتلا هستند، نظر محققان را در حیطه پیری و بیماری‌های متابولیک به خود جلب کرده است.
شگفت‌انگیز است که این بیماری با مجموعه‌ای از اثرات مثبت بر سلامتی، از جمله کاهش ریسک دیابت، سرطان و زوال شناختی در ارتباط است. در واقع، موش‌هایی که شرایط مشابهی دارند، به طور متوسط ۴۰ درصد بیشتر از موش‌های کنترل عمر می‌کنند.
ایمنی بیماران از بیماری‌های قلبی
اگرچه هنوز معلوم نیست که آیا عمر افراد مبتلا به سندرم لارون (که به معنای کمبود گیرنده هورمون رشد است) به طور میانگین بیشتر از افراد سالم است یا خیر، اما نتایج بررسی منتشرشده در Med نشان می‌دهد که احتمالاً خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی‌عروقی در افراد مبتلا به این سندرم کمتر است. این بیماران دارای فشارخون پایین‌تری هستند و جمع آوری چربی در عروق آن‌ها کمتر مشاهده می‌شود و دیواره شریان کاروتید آن‌ها نیز نازک‌تر از افرادی است که به این سندرم مبتلا نیستند.
والتر لونگو، زیست‌شناس پیری از دانشگاه کالیفرنیا و یکی از نویسندگان این تحقیق، در این خصوص بیان کرده است: «نتایج این مطالعه به نوعی نشان‌دهنده آخرین پازلی است که نشان می‌دهد بیماران مبتلا به این سندرم از تمام مشکلات اصلی مرتبط با سن در امان هستند و اطلاعات بدست‌آمده ممکن است در توسعه داروها یا برنامه‌های غذایی با اثرات محافظتی کمک کند.»
از اکوادور تا دیگر نقاط دنیا
«خایمه گوارا آگیره»، متخصص غدد دانشگاه سانفرانسیسکو در اکوادور و یکی از نویسندگان این پروژه، اعلام کرده است: «در این تحقیق ۲۴ نفر از افراد مبتلا به سندرم لارون و ۲۷ نفر از بستگان آن‌ها که همه در اکوادور زندگی می‌کردند، مورد مطالعه قرار گرفتند.» این کشور یکی از مکان‌هایی است که یک‌سوم جمعیت مبتلا به این بیماری در آن سکونت دارند.
او به مدت بیش از ۳۰ سال است که این گروه از بیماران را پس از شناسایی آن‌ها در روستاهای دورافتاده کوه‌های آند زیر نظر دارد.
افراد مبتلا به سندرم لارون به دلیل کمبود گیرنده هورمون رشد قادر به بهره‌برداری صحیح از این هورمون نیستند. در حقیقت، سطح هورمون رشد در بدن آن‌ها عادی یا حتی بالا است، اما سطح فاکتور رشد شبه انسولین-۱ (IGF-۱) که در تقویت رشد استخوان‌ها و بافت‌ها نقش دارد، کمتر است.
لونگو خاطرنشان کرده که پایین بودن سطح IGF-۱ با احتمال بیشتری از بیماری‌های قلبی‌عروقی مرتبط است. به همین سبب، بسیاری بر این باورند که افراد مبتلا به این سندرم ممکن است بیشتر از دیگران با مشکلات قلبی مواجه شوند. مطالعات قبلی که توسط همین تیم انجام شده بود نشان می‌دهد که آمار مرگ‌ومیر به دلیل بیماری‌های قلبی در افراد مبتلا به سندرم لارون تقریباً مشابه سایر افراد است. گوارا آگیره دقت را در تحقیقات خود در مورد برخی مرگ‌های ناشی از حملات قلبی مطلوب دانسته و تصریح کرده است: «در دهکده‌های کوچک، مردم به سادگی هر مرگی را به انفارکتوس میوکارد نسبت می‌دهند».
سری از آزمایش‌های بعدی بیانگر این است که افراد مبتلا به سندرم لارون در مقایسه با بستگان سالمشان، ریسک ابتلا به بیماری‌های قلبی‌عروقی کمتری دارند.
راوی ساواریرایان، کارشناس ژنتیک بالینی و پژوهشگر مؤسسه تحقیقات کودکان مرداک در ملبورن، اذعان کرده است: «این نتایج اولیه جالبی است که بر روی تعداد محدودی از افراد به دست آمده و نیاز به بررسی‌های بیشتر در گروه‌های بزرگ‌تر احساس می‌شود.»
وضعیت مشابه در بیماران آکندروپلازی
ساواریرایان و تیمش بررسی‌های مشابهی را بر روی بیماران مبتلا به نوع دیگری از کوتاه‌قامتی به نام آکندروپلازی انجام داده‌اند. در این زمینه او افزود: «زمانی که به این مطالعه نگاه کردم، شباهت‌های زیادی بین این دو مشاهده کردم که واقعاً برایم جالب بود.»
مانوئل آگویار-اولیویرا، متخصص غدد از دانشگاه فدرال سرگیپ در برزیل که در حال تحقیق بر روی جهش نادر دیگری که باعث کوتاه‌قامتی می‌شود، است، نیز اثرات محافظتی قلبی‌عروقی مشابهی را در میان گروهی از افراد تحت نظر خود شناسایی کرده و افزوده است: «داده‌ها تا حد زیادی شبیه به هم هستند.»
محققان از کشف این نکته که ممکن است افراد مبتلا به سندرم لارون بیشتر از میانگین عمر کنند، متعجب شده‌اند. اما تا کنون نشانه‌ای در این خصوص پیدا نکرده‌اند و امیدوارند با مقایسه این افراد با خواهران و برادران سالم آن‌ها نشانه‌هایی از عمر طولانی‌تر بیابند. آگیره در این خصوص ابراز داشته است: «ما در تلاش برای تأمین بودجه این مطالعات هستیم.»
الهام برای توسعه داروها
هایم ورنر، متخصص ژنتیک که بر روی تأثیرات محافظتی سندرم لارون در برابر سرطان مطالعه می‌کند، به این موضوع اشاره کرده که فعالیت‌های کنونی در راستای شناسایی ژن‌ها و مسیرهایی که ممکن است در برابر بیماری‌های قلبی‌عروقی محافظت کنند، حیاتی خواهد بود: «شناسایی این ژن‌ها می‌تواند در آینده برای مداخلات تغذیه‌ای یا دارویی مفید باشد.»
لونگو ابراز امیدواری کرده است که نتایج به‌دست‌آمده بتواند در توسعه شیوه‌های نوین برای پیشگیری از بیماری‌های قلبی‌عروقی در بین افراد غیر مبتلا به این سندرم مؤثر واقع شود. به نظر او، شاید تولید دارویی خوراکی برای کاهش سطح IGF-۱ از طریق هدف‌گذاری بر گیرنده هورمون رشد، یک رویکرد مناسب باشد. او در این خصوص اظهار کرده است: «باید به دنبال راهی امن برای اجرای این کار باشیم تا اوضاع بدتر نشود.»
از سوی دیگر، آگیر اولیورا تمایل چندانی به مسدود کردن هورمون‌ها به منظور تقلید از آثار مثبت بر روی افراد غیرمبتلا ندارد و نگران است که این نوع مداخله ممکن است خطراتی را در پی داشته باشد.
محققان همچنین در تلاش‌اند تا به مصدومان سندرم لارون یاری رسانند. لونگو و گوارا آگیره به شرکت‌های داروسازی و دولت اکوادور پیشنهاد داده‌اند تا ضمن فراهم کردن IGF-۱ برای این بیماران به بهبود روند رشد کودکان و نوجوانان درگیر با این سندرم کمک کنند. چرا که برخی تحقیقات نشان می‌دهد که این فاکتور ممکن است برای مبتلایان به کوتاه‌قامتی کارساز باشد.
محققان همچنین با آغاز آزمایش یک رویکرد غذایی، امیدوارند تا به رشد کودکان مبتلا به این سندرم کمک کنند. گوارا آگیره به صورت رایگان مراقبت‌های پزشکی به این گروه ارائه می‌دهد و در این خصوص خاطرنشان کرده: «آن‌ها هر هفته با مشکلات جدیدی سراغم می‌آیند و خوشبختانه تعدادشان زیاد نیست.»