افراد مبتلا به بیماری ارثی «رتینیت پیگمنتوزا» به‌تدریج بینایی خود را از دست می‌دهند. این بیماری معمولاً ابتدا دید در شب را مختل می‌کند و سپس میدان بینایی را محدود می‌سازد؛ روندی که در نهایت ممکن است به نابینایی منجر شود.
به گزارش انتخاب و به نقل از ساینس الرت؛ حالا یک درمان آزمایشی جدید توانسته است به برخی از بیماران مبتلا به این بیماری کمک کند بخشی از توانایی بینایی خود را بازیابند. این روش ترکیبی از ژن‌درمانی و عینک‌های ویژه‌ای است که با تحریک سلول‌های شبکیه، به چشم کمک می‌کنند دوباره به نور واکنش نشان دهد.
در یک مطالعه کوچک روی ۱۰ فرد که بینایی هر دو چشمشان به‌شدت آسیب دیده بود، برخی شرکت‌کنندگان توانستند با کمک این فناوری اشیا را بهتر تشخیص دهند، محل آن‌ها را پیدا کنند و به سمتشان دست دراز کنند.
درمان جدید چگونه کار می‌کند؟
در بیماری رتینیت پیگمنتوزا، تغییرات ژنتیکی به سلول‌های گیرنده نور در شبکیه آسیب می‌زنند. این سلول‌ها وظیفه دارند نور را دریافت و به پیام‌های عصبی تبدیل کنند. از آنجا که بیش از ۱۰۰ ژن مختلف می‌توانند در بروز این بیماری نقش داشته باشند، طراحی درمانی جداگانه برای هر عامل ژنتیکی دشوار است.
روش جدید که «اپتوژنتیک‌درمانی» نام دارد، به‌جای ترمیم مستقیم سلول‌های آسیب‌دیده، تلاش می‌کند سلول‌های عصبی باقی‌مانده در شبکیه را به نور حساس کند.
در این روش، پزشکان یک تزریق ژن‌درمانی به چشم ضعیف‌تر هر بیمار انجام دادند. این تزریق دستور ساخت پروتئینی حساس به نور به نام «کریمسون‌آر» را به سلول‌های عصبی شبکیه منتقل می‌کند؛ سلول‌هایی که پیام‌های بینایی را به سمت مغز می‌فرستند.
سپس بیمار از عینک‌های ویژه‌ای استفاده می‌کند که دوربین دارند. این دوربین‌ها تغییرات روشنایی محیط را ثبت می‌کنند و دستگاه پردازشگر، آن‌ها را به الگوهایی از نور کهربایی تبدیل می‌کند. این نور به شبکیه تابانده می‌شود تا پروتئین حساس به نور را فعال کند و به ایجاد پیام‌های بینایی کمک کند.
بیماران چقدر بهبود پیدا کردند؟
نتایج نشان داد که از میان ۱۰ شرکت‌کننده، هفت نفر پس از درمان حساسیت بیشتری به نور پیدا کردند. میزان این بهبود در افراد مختلف متفاوت بود و در برخی موارد، توانایی تشخیص نور تا چندین برابر افزایش یافت.
در آزمایش‌های دیگری که توانایی تشخیص و پیدا کردن اشیا را بررسی می‌کردند، هشت نفر شرکت کردند. چهار نفر از آن‌ها در جلسات متعدد آزمایش، هنگام استفاده از عینک‌های ویژه، به‌طور مداوم عملکرد بهتری در تشخیص یک دفترچه نشان دادند. بااین‌حال، سایر شرکت‌کنندگان بهبود یکسان و پایداری در همه آزمون‌ها نداشتند.
بررسی فعالیت مغز در پنج شرکت‌کننده نیز شواهدی ارائه کرد که نشان می‌داد پیام‌های بینایی احتمالاً به مغز می‌رسند؛ هرچند این بخش از مطالعه محدود بود.
پژوهشگران همچنین دریافتند که تمرین بیشتر با عینک‌ها ممکن است به عملکرد بهتر کمک کند، اما هنوز مشخص نیست که میزان تمرین دقیقاً چه اندازه در بهبود بینایی نقش دارد.
آیا این درمان ایمن است؟
در مجموع، پژوهشگران نتایج اولیه ایمنی درمان را امیدوارکننده ارزیابی کردند، اما تأکید دارند که مطالعه تنها روی ۱۰ نفر انجام شده و برای اطمینان از ایمنی آن به بررسی‌های بیشتری نیاز است.
در طول مطالعه، بیشتر عوارض چشمی خفیف یا متوسط بودند. هفت نفر دچار التهاب داخل چشم شدند که با درمان برطرف شد و عارضه ماندگاری بر جای نگذاشت.
در یک مورد نیز بلافاصله پس از تزریق، انسداد موقتی شریان مرکزی شبکیه رخ داد که طی چند دقیقه و پس از دریافت دارو برطرف شد.
آیا بیماران می‌توانند دوباره بخوانند یا چهره‌ها را تشخیص دهند؟
هنوز نه. با وجود نتایج امیدوارکننده، این درمان فعلاً توانایی بینایی را به‌طور محدود بهبود می‌دهد و امکان بازگشت کامل بینایی را فراهم نمی‌کند.
پژوهشگران می‌گویند تشخیص چهره‌ها و خواندن همچنان از محدودیت‌های اصلی این فناوری است. آن‌ها در تلاش‌اند حساسیت پروتئین به نور را افزایش دهند و روش درمان را بهبود ببخشند.
این پژوهش با حمایت مالی شرکت زیست‌فناوری GenSight Biologics انجام شده است. مطالعه گروه کنترل نداشت و شرکت‌کنندگان نیز به‌صورت تصادفی به گروه‌های مختلف تقسیم نشده بودند؛ بنابراین برای تعیین میزان اثربخشی و خطرات احتمالی درمان، به پژوهش‌های گسترده‌تر نیاز است.
این دستاورد هنوز درمان قطعی نابینایی نیست، اما نشان می‌دهد که شاید بتوان با ترکیب ژن‌درمانی و فناوری‌های نوری، بخشی از توانایی بینایی را حتی پس از آسیب شدید شبکیه بازیابی کرد.
نتایج این پژوهش در مجله علمی The New England Journal of Medicine منتشر شده است.