برنامهریزی برای بارداری فقط به پیدا کردن زمان تخمکگذاری یا مصرف ویتامینهای دوران بارداری محدود نمیشود. برای بعضی زوجها، برنامهریزی باروری میتواند شامل بررسی احتمال ناقل بودن ژنهای مرتبط با بیماریهای ارثی نیز باشد.
بهگزارشانتخابو به نقل از انلی مای هلث؛ انجام این بررسیها پیش از بارداری میتواند به شناسایی زودهنگام خطرهای احتمالی کمک کند و به زوجها فرصت بیشتری بدهد تا درباره گزینههای پیش رو و تصمیمهای مربوط به بارداری آگاهانهتر فکر کنند.
به گفته دکتر آنورادها واتس، متخصص زنان و زایمان این موضوع بهخصوص زمانی اهمیت دارد که در خانواده سابقه یک بیماری ژنتیکی وجود داشته باشد، بارداری یا فرزند قبلی تحت تأثیر یک بیماری ارثی قرار گرفته باشد یا یکی از زوجین بداند که ناقل یک بیماری ژنتیکی است.
برنامهریزی باروری چیست؟
برنامهریزی باروری یعنی آماده شدن برای بارداری پیش از اقدام به باردار شدن.
این برنامه میتواند شامل موارد زیر باشد:
* بررسی سابقه پزشکی فرد و خانواده
* بررسی بیماریها و مشکلات سلامتی موجود
* بررسی داروهای مصرفی
* بررسی سبک زندگی
* و در صورت نیاز، انجام آزمایشهای ژنتیکی یا آزمایشهای مربوط به ناقل بودن ژنها
مراقبتهای پیش از بارداری میتواند شامل بررسی سابقه خانوادگی و ژنتیکی و سپس مشورت درباره انجام آزمایشهای ژنتیکی یا آزمایش ناقل بودن باشد.
هدف از این کار، تضمین تولد نوزادی بدون بیماری ژنتیکی نیست؛ بلکه کمک میکند زوجها پیش از بارداری از خطرهای احتمالی آگاه شوند و تصمیمهای آگاهانهتری بگیرند.
آزمایش ناقل بودن ژنتیکی چیست؟
برخی افراد حامل یک ژن تغییریافته هستند، اما خودشان به آن بیماری مبتلا نیستند و هیچ علامتی ندارند. با این حال، ممکن است بتوانند این ژن را به فرزندشان منتقل کنند.
کمخونی داسیشکل و تالاسمی از جمله بیماریهای ارثی هستند که در آنها آزمایش ناقل بودن میتواند اهمیت داشته باشد.
ممکن است فردی فقط یک نسخه تغییریافته از یک ژن را داشته باشد و کاملاً سالم باشد، اما بتواند آن ژن را به فرزند خود منتقل کند.
اگر مشخص شود یکی از زوجین ناقل یک بیماری ژنتیکی است، بررسی همسر میتواند به تعیین میزان احتمال انتقال آن بیماری به فرزند کمک کند.
میزان خطر به نوع بیماری و نحوه انتقال ژن بستگی دارد. به همین دلیل، وقتی نتیجه آزمایش ناقل بودن مثبت است، مشاوره ژنتیک میتواند برای درک بهتر خطر و گزینههای موجود مفید باشد.
چرا بهتر است آزمایشهای ژنتیکی قبل از بارداری انجام شوند؟
انجام آزمایشهای ژنتیکی پیش از بارداری به زوجها زمان بیشتری میدهد تا نتیجه آزمایش را درک کنند و درباره گزینههای خود با پزشک یا مشاور ژنتیک صحبت کنند.
اگر هر دو نفر ناقل ژن یک بیماری خاص باشند، بسته به نوع بیماری و الگوی وراثت، ممکن است احتمال ابتلای فرزند به آن بیماری وجود داشته باشد.
مشاور ژنتیک یا پزشک متخصص میتواند توضیح دهد که این بیماری چگونه به ارث میرسد و احتمالهای مختلف برای فرزند چه هستند.
در برخی شرایط، گزینههای باروری ممکن است شامل موارد زیر باشد:
* بارداری طبیعی همراه با انجام آزمایشهای ژنتیکی در دوران بارداری
* لقاح آزمایشگاهی (IVF) همراه با آزمایش ژنتیکی پیش از لانهگزینی جنین (PGT) در شرایط مناسب
* و سایر گزینهها، با توجه به نوع بیماری، شرایط خانواده و امکانات پزشکی موجود
داشتن این اطلاعات پیش از بارداری باعث میشود زوجها بعد از باردار شدن، برای اولین بار با یک خطر ژنتیکی شناختهشده مواجه نشوند.
چه کسانی ممکن است به مشاوره ژنتیک نیاز داشته باشند؟
همه زوجها لزوماً به آزمایشهای گسترده ژنتیکی پیش از بارداری نیاز ندارند.
با این حال، مشورت با پزشک یا مشاور ژنتیک میتواند بهویژه برای افرادی مفید باشد که:
* در خانواده خود سابقه بیماری ارثی دارند؛
* یکی از زوجین به یک بیماری ژنتیکی مبتلاست؛
* یکی از زوجین از قبل میداند که ناقل یک بیماری ژنتیکی است؛
* یا قبلاً فرزندی داشتهاند که به یک بیماری ژنتیکی مبتلا بوده است.
بررسی دقیق سابقه خانوادگی گاهی میتواند الگوهایی را نشان دهد که پیش از آن، کسی متوجه ژنتیکی بودنشان نشده است.
آیا برنامهریزی باروری میتواند از بیماریهای ژنتیکی جلوگیری کند؟
باید بین کاهش خطر و پیشگیری کامل از خطر تفاوت قائل شد.
آزمایشهای ژنتیکی نمیتوانند از تمام بیماریهای ژنتیکی یا اختلالات تکاملی جلوگیری کنند. برخی بیماریها ارثی هستند، اما برخی دیگر در اثر تغییرات ژنتیکیای ایجاد میشوند که پیش از بارداری قابل پیشبینی نیستند.
همچنین هیچ آزمایش غربالگریای نمیتواند تمام بیماریهای احتمالی را شناسایی کند.
با این حال، اگر یک خطر ارثی شناختهشده وجود داشته باشد، شناسایی آن پیش از بارداری میتواند فرصت بیشتری برای آزمایش، مشاوره و برنامهریزی باروری در اختیار زوج قرار دهد.
در دوران بارداری نیز آزمایشهای غربالگری میتوانند احتمال برخی بیماریها را بررسی کنند. برای مثال، غربالگریهای دوران بارداری میتوانند احتمال ابتلا به شرایطی مانند سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو را ارزیابی کنند. سونوگرافی نیز میتواند برخی ناهنجاریهای جسمی را بررسی کند.
زوجها پیش از اقدام به بارداری چه کارهایی باید انجام دهند؟
یک جلسه مشاوره پیش از بارداری میتواند شروع خوبی باشد.
در این جلسه، زوجها میتوانند درباره موارد زیر با پزشک صحبت کنند:
* سابقه پزشکی خود و خانواده
* بیماریهای زمینهای
* داروهای مصرفی
* نگرانیهای مربوط به بیماریهای ارثی
* و نیاز احتمالی به آزمایشهای ژنتیکی
اگر در خانواده بیماری ژنتیکی شناختهشدهای وجود دارد، بهتر است قبل از بارداری آن را با پزشک مطرح کنید و منتظر نمانید تا بارداری اتفاق بیفتد.
مشاوره ژنتیک میتواند مشخص کند که آیا انجام آزمایش لازم است و نتایج مختلف آزمایش چه معنایی خواهند داشت.
بنابراین، برنامهریزی باروری فقط برای افزایش شانس باردار شدن نیست. برای زوجهایی که احتمال وجود یک خطر ژنتیکی دارند، این برنامه میتواند اطلاعات مهمی را پیش از شروع بارداری در اختیارشان قرار دهد.
جمعبندی
شناخت سابقه بیماریهای خانوادگی و صحبت با پزشک درباره خطرهای ژنتیکی، پیش از اقدام به بارداری، میتواند به زوجها کمک کند تصمیمهای آگاهانهتری درباره باروری و بارداری بگیرند.
البته هیچ آزمایشی نمیتواند تولد یک نوزاد کاملاً سالم را تضمین کند؛ اما برنامهریزی زودهنگام میتواند فرصت بیشتری برای انجام آزمایشهای مناسب، دریافت مشاوره ژنتیک و انتخاب مراقبتهای مناسب فراهم کند.